Ricerca medica e intelligenza artificiale: “Nuove strade per la diagnosi e la cura delle malattie rare”

Bergamo. Negli ultimi quattro anni, l’attività dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri Irccs si è mossa lungo due direzioni fondamentali: lo studio della genetica umana e lo sviluppo di sistemi evoluti per l’analisi delle immagini diagnostiche, anche attraverso l’uso dell’intelligenza artificiale. Si tratta dei pilastri scientifici che hanno guidato la partecipazione dell’Istituto ad Anthem (AdvaNced Technologies for Human centrEd Medicine), un ampio progetto europeo che si avvia alla conclusione il prossimo novembre 2026.

Il lavoro dei ricercatori ha seguito un doppio binario. Da un lato, l’obiettivo è stato quello di scovare le varianti genetiche all’origine di malattie rare ancora prive di diagnosi, sia nei bambini sia negli adulti. Dall’altro, si è puntato a creare metodologie all’avanguardia per l’acquisizione e l’esame delle immagini mediche, fondamentali per misurare la reale efficacia dei nuovi farmaci e per perfezionare le terapie in campo cerebrale, polmonare e renale.

Per fare il punto sui traguardi raggiunti, l’Istituto ha organizzato il convegno “Personalized medicine and digital health: achievements for rare disease patients” presso la sede di Bergamo, all’interno del Kilometro Rosso. L’incontro ha visto come protagonisti i giovani ricercatori del centro, che hanno esposto i risultati delle diverse linee di studio.

Sotto la guida della dottoressa Marina Noris, il laboratorio di Genetica Umana ha ottenuto risultati che aprono prospettive concrete per il futuro. Sfruttando le tecnologie introdotte da Anthem, il team ha completato il sequenziamento genetico avanzato su tutti i 30 pazienti con malattia rara e senza diagnosi seguiti dal centro. In circa il 50% dei casi si è arrivati a una diagnosi molecolare definitiva, un dato in perfetta linea con i migliori standard scientifici internazionali.

Per i pazienti che attendono ancora una risposta, i ricercatori hanno creato modelli cellulari specifici partendo da biopsie della pelle, oltre a standardizzare una procedura per estrarre Rna di alta qualità, passaggio cruciale per comprendere meglio il comportamento delle varianti genetiche. Infine, l’attivazione di una piattaforma di spatial transcriptomics permetterà d’ora in avanti di collegare i dati molecolari alla loro esatta posizione nei tessuti, partendo dalle analisi sul rene.

Il laboratorio di Medical Imaging, coordinato dalla dottoressa Anna Caroli, ha lavorato in stretta sinergia con le Università degli Studi di Bergamo e di Milano-Bicocca. La struttura ha offerto un supporto trasversale a tutto il progetto, integrando e modellando dati clinici, genetici e di imaging.

Sono stati messi a punto diversi sistemi per l’analisi automatica delle immagini di reni, torace e cervello, unendo i metodi tradizionali ad algoritmi di intelligenza artificiale. Tra i risultati più rilevanti spicca una pipeline avanzata per l’elaborazione di immagini precliniche: questo strumento riesce a isolare automaticamente i reni e a quantificare il numero di cisti, offrendo parametri precisi per valutare le terapie contro le patologie renali. I software sviluppati saranno presto accessibili a tutta la comunità scientifica sulla piattaforma open source GitHub.

Lo sforzo di ricerca è stato sostenuto anche da un investimento di circa due milioni di euro in strumentazioni di ultima generazione, acquistate dall’Università di Bergamo tramite i fondi Anthem e operative nelle sedi del Mario Negri di Bergamo e Ranica.

“Lo studio delle malattie rare è una priorità di sanità pubblica, perché tutti gli ammalati hanno il diritto di avere lo stesso tipo di trattamento, e questo è particolarmente importante per chi soffre di malattie che non hanno ancora una diagnosi – commenta Ariela Benigni, segretario scientifico dell’Istituto Mario Negri e responsabile delle ricerche di Bergamo e Ranica -. Grazie al progetto Anthem, abbiamo la possibilità di avvicinarci sempre più a identificare queste malattie, mettendo insieme le conoscenze tradizionali e le tecnologie più sofisticate, tra cui l’intelligenza artificiale. Questi strumenti non sostituiscono i medici, ma integrano le loro capacità e le loro competenze, portandole a un livello di sofisticazione che si avvicina sempre di più alla verità. Ed è molto significativo che grazie ad Anthem siamo riusciti ad inserire in questo progetto anche diversi giovani ricercatori, supportando per questi anni il loro lavoro e favorendone la crescita e la formazione in ambito scientifico”.

“La collaborazione con un istituto come il Mario Negri, riconosciuto in tutto il mondo per il rigore e la qualità delle sue ricerche, rappresenta per Anthem un valore prezioso – dichiara Stefano Paleari, presidente di Fondazione Anthem -. La genetica e lo studio delle malattie rare sono terreni in cui la nostra missione si esprime pienamente. Nei diversi progetti che ci vedono coinvolti abbiamo messo a disposizione macchinari di ultima generazione la cui tecnologia avanzata può dare un contributo significativo per il benessere dei pazienti, aiutando a dare un nome alla loro malattia, ad introdurre terapie più efficaci, a migliorare la qualità della loro vita. Ma la tecnologia, da sola, non basta. Collaborazioni come quella tra Anthem e Istituto Mario Negri sono in grado di generare un impatto concreto perché si fondano sulle alte competenze dei tanti ricercatori coinvolti e su una programmazione condivisa che permette di costruire un ponte reale tra ricerca e bisogni delle persone”.

“Sono molto grato al Professor Paleari e a Fondazione Anthem per aver dato vita a questo importante network che ha favorito una collaborazione concreta tra istituzioni e ricercatori con tecnologie d’avanguardia – commenta Giuseppe Remuzzi, direttore dell’Istituto Mario Negri -. Un modello che rafforza la ricerca nell’ambito delle malattie rare e accelera lo sviluppo di una medicina sempre più in grado di rispondere ai bisogni degli ammalati”.