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Giornata malattie rare: Fondazione From in prima linea su Mpn e sindrome di Angelman - BergamoNews
L'iniziativa

Giornata malattie rare: Fondazione From in prima linea su Mpn e sindrome di Angelman

Il Covid non ha fermato la ricerca: l'ente dedica una parte importante del suo impegno e lavoro nello studio di 4 patologie

Il 28 febbraio è la Giornata delle Malattie Rare. Il Covid-19 non ha fermato la ricerca sulle malattie rare. FROM, la Fondazione per la Ricerca dell’Ospedale di Bergamo, dedica una parte importante del suo impegno e lavoro nello studio di 4 patologie: le neoplasie mieloproliferative croniche (MPN) quali polycythemia vera (PV), trombocitemia essenziale (TE) e Mielofibrosi idiopatica (PMF); la sindrome di Angelman.

La Fondazione ha puntato tutto sui pazienti, la raccolta di dati e la creazione di network di ricerca, con esiti importanti. I suoi risultati su un nuovo farmaco sulla Policitemia Vera sono stati pubblicati di recente nella prestigiosa rivista medica LANCET Haematology e le sue scoperte hanno portato alla stesura di linee guida sia europee che americane per questa malattia.

Inoltre lo studio sulla sindrome di Angelman, il Registro RISA, creato con la partecipazione diretta delle famiglie dei pazienti, oggi offre una fotografia della popolazione Angelman in Italia, ancora poco descritta dalla letteratura scientifica.

Le neoplasie mieloproliferative croniche (MPN)

La prevalenza di casi di neoplasie mieloproliferative croniche (MPN), quali polycythemia vera (PV), trombocitemia essenziale (TE) e Mielofibrosi idiopatica (PMF), varia da 30 a 50 casi per 100.000 abitanti, rispettivamente, e pertanto le MPN rientrano ancora nella rosa delle malattie “rare” definite tali quando il numero di casi è inferiore a 50 per 100.000 abitanti.

Sono malattie tumorali delle cellule staminali contenute nel midollo osseo che vengono colpite da una mutazione genetica che conduce ad un eccesso di proliferazione cellulare cosicché il paziente può avere molti globuli rossi, globuli bianchi e molte piastrine. Talvolta, dopo molti anni, il midollo si ammala al punto da diventare fibrotico e si assiste a un difetto di produzione che apre la porta, alla trasformazione in leucemia acuta. Durante le fasi floride, le MPN hanno un rischio di 4-5 volte più elevato, rispetto alla popolazione normale, di avere trombosi delle vene e delle arterie e in circa il 30 % la malattia viene scoperta in chi ha avuto di recente un infarto del miocardio, un ictus, una trombosi delle vene delle gambe o delle vene addominali.

Data la loro scarsa frequenza gli studi di terapia farmacologica sono stati sempre difficili. Infatti per dimostrare che un farmaco abbia vantaggi rispetto ad un altro, il metodo standard deve essere lo studio randomizzato che confronta il nuovo con il vecchio farmaco. Per fare questo sono necessari molti malati e spesso gli studi sono falliti perché il numero dei soggetti che dovrebbero entrare nelle sperimentazioni sono assai limitati, a meno che non vi siano reti organizzate di ricerca internazionale.

La fondazione FROM è riuscita a condurre a termine studi randomizzati in queste malattie, e di recente, i risultati su un nuovo farmaco sulla Policitemia Vera, sono stati pubblicati nella prestigiosa rivista medica LANCET Haematology. Il motivo di questo successo si deve alla capacità di FROM di organizzare networks di ricerca convincendo centri nazionali e internazionali a condividere i loro pazienti in progetti comuni così da raggiungere il numero sufficiente di malati per rispondere alle domande di uno studio sperimentale anche in malattie rare.
In questo modo, la fondazione FROM ha stabilito registri internazionali di questa patologia rara e ne ha studiato le caratteristiche di presentazione clinica, i fattori di rischio per gli eventi vascolari e di mortalità e per le evoluzioni in malattie ancora più maligne. Alla FROM è stata riconosciuta la paternità delle maggiori scoperte che hanno portato alla stesura di linee guida sia europee che americane per questa malattia.

“Le conoscenze e i progressi di cura delle malattie rare richiedono collaborazioni condivise che assicurino un numero di pazienti sufficientemente elevato da consentire risultati credibili e robusti – afferma Tiziano Barbui, direttore scientifico di FROM e responsabile di questi studi -. L’esempio delle malattie mieloproliferative indica che tali studi sono possibili purché vi siano buone idee e un adeguato supporto organizzativo. Disponendo di questi networks cui partecipano centri italiani, francesi, tedeschi, inglesi, americani e di alcuni Paesi dell’Est, abbiamo in corso importanti indagini su questi pazienti che si sono ammalati di COVID-19 e i risultati hanno sicuramente portato ad aiutare nella scelta di più idonee terapie per la fase acuta della infezione”.

La sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman è una malattia neurogenetica rara che colpisce una persona ogni 15mila nel mondo, circa 3mila in Italia, e che porta con sé difficoltà cognitive e motorie, assenza o quasi di linguaggio e spesso epilessia e disturbi del sonno.

Su questa sindrome FROM ha creato un progetto di studio nazionale innovativo nel quale sono le stesse famiglie dei malati a fornire tutte le informazioni: il Registro Italiano Sindrome di Angelman (RISA). In tre anni di attività, il registro, finanziato dall’Associazione Angelman onlus, ha raccolto i dati anagrafici, genetici e clinici di 74 pazienti offrendo una fotografia della sindrome e dei malati in Italia.
I dati sono stati validati dal team scientifico e clinico della Fondazione e protetti secondo i più elevati standard di sicurezza previsti dalle normative europee e italiane sulla privacy.
Lo studio ha fatto emergere alcune informazioni significative che permettono di conoscere meglio la sindrome.

I disturbi comportamentali e dello sviluppo sono state le prime cause di diagnosi, per lo più caratterizzate da disturbi del movimento (94,9%) e disturbi del linguaggio (71,8%). In media, le famiglie hanno ricevuto una diagnosi certa dopo il primo anno e mezzo di vita.

I sintomi ed i segni maggiormente riportati sono: l’epilessia (80%, regolarmente trattata); i disturbi del sonno (76%, descritti come difficoltà ad addormentarsi e/o risvegli notturni continui, in molti casi in trattamento); disturbi gastrointestinali (tra i sintomi più descritti: scialorrea, reflusso e vomito post-prandiale); scoliosi e problemi alla deambulazione (con necessità di correzione ortopedica); disturbi respiratori (tra cui diversi casi di polmonite).

La delezione sul cromosoma 15 risulta essere il profilo più frequentemente riscontrato (circa il 64%), seguono la disomia uniparentale, la presenza di mutazioni, difetti dell’imprinting e anomali della metilazione del DNA.

Spiega il dottore Francesco Biroli, responsabile scientifico del Registro per la FROM: “I dati restituiscono informazioni molto importanti sulla fattibilità di una iniziativa come questa, che mette il paziente alla guida della gestione dei dati, forniti su base volontaria. Crediamo che questa iniziativa possa far continuare la discussione scientifica sulla sindrome di Angelman e far nascere nuovi studi, volti a studiare la storia naturale della sindrome e la cronicità dei sintomi. 
Rispetto ad altri progetti di ricerca, infatti, i registri alimentati dai pazienti sono cruciali per ricostruire l’ampia varietà di sintomi e segni e la qualità di vita dei pazienti con malattie rare. Tuttavia, nonostante il concetto di una “ricerca incentrata sul paziente” si stia diffondendo con forza nel panorama scientifico mondiale e della medicina di precisione, le iniziative dedicate ai pazienti sono ancora poche o in fase pilota”.

Il Registro si chiude proprio in questi giorni e i dati raccolti saranno oggetto nei prossimi mesi di analisi. Sempre sulla sindrome di Angelman, e sempre con il finanziamento dell’Associazione Angelman, FROM ha creato due Borse di Studio all’Erasmus Medical Center di Rotterdam, centro all’avanguardia diretto dal professor Ype Elgersma, che è uno dei massimi studiosi su questa malattia.
La prima borsa ha sostenuto gli studi della ricercatrice bergamasca Monica Sonzogni e si è chiusa a giugno 2019 con tre pubblicazioni che la vedono tutte come prima autrice; la seconda borsa di studio sta finanziando l’attività di ricerca di una ricercatrice di Parma, Claudia Milazzo che sta proseguendo idealmente all’Erasmus MC il lavoro di Monica Sonzogni.

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