Lunedì 15 febbraio in tutto il mondo si celebra la Giornata per la sensibilizzazione sulla sindrome di Angelman, malattia genetica rara del neurosviluppo che colpisce una persona ogni 15 mila nel mondo, circa 3mila in Italia, e che porta con sé difficoltà cognitive e motorie, assenza o quasi di linguaggio e spesso epilessia e disturbi del sonno. La data è stata scelta perché febbraio è il mese delle malattie rare e 15 il cromosoma alterato nella sindrome di Angelman.
In questa occasione From, la Fondazione per la Ricerca dell’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo racconta l’attività svolta con il Registro Italiano Sindrome di Angelman (Risa), il progetto di ricerca nazionale finanziato da Associazione Angelman onlus che si conclude alla fine di febbraio dopo tre anni di attività. Un progetto innovativo perché sono state le stesse famiglie dei malati a fornire tutte le informazioni.
Grazie alla rete tra Associazione Angelman e famiglie, il registro raccoglie i dati demografici, genetici e clinici di 74 pazienti – a questi si sommano 4 nuove iscrizioni nell’ultimo mese – e offre una fotografia importante della sindrome. L’accesso al registro tramite piattaforma web ha permesso l’adesione delle famiglie da tutta Italia, con una maggiore adesione dalla Lombardia (38%), Lazio (11%) e Puglia (9%). I pazienti Angelman iscritti provenienti dalla provincia di Bergamo sono 16.
I disturbi comportamentali e dello sviluppo sono state le prime cause di diagnosi, per lo più caratterizzate da disturbi del movimento (94,9%) e disturbi del linguaggio (71,8%). In media, le famiglie hanno ricevuto una diagnosi certa dopo il primo anno e mezzo di vita.
I sintomi ed i segni maggiormente riportati sono: l’epilessia (80%, regolarmente trattata); i disturbi del sonno (76%, descritti come difficoltà ad addormentarsi e/o risvegli notturni continui, in molti casi in trattamento); disturbi gastrointestinali (tra i sintomi più descritti: scialorrea, reflusso e vomito post-prandiale); scoliosi e problemi alla deambulazione (con necessità di correzione ortopedica); disturbi respiratori (tra cui diversi casi di polmonite).
La delezione sul cromosoma 15 risulta essere il profilo più frequentemente riscontrato (circa il 64%), seguono la disomia uniparentale, la presenza di mutazioni, difetti dell’imprinting e anomali della metilazione del DNA.
I dati raccolti delineano il quadro sintomatologico e saranno oggetto di future analisi. “E restituiscono informazioni molto importanti sulla fattibilità di una iniziativa come questa, che mette il paziente alla guida della gestione dei dati, forniti su base volontaria – spiega il dottore Francesco Biroli, responsabile scientifico del Registro per la From -. Crediamo che questa iniziativa possa far continuare la discussione scientifica sulla sindrome di Angelman e far nascere nuovi studi, volti a studiare la storia naturale della sindrome e la cronicità dei sintomi”.
Rispetto ad altri progetti di ricerca, infatti, i registri alimentati dai pazienti sono cruciali per ricostruire l’ampia varietà di sintomi e segni e la qualità di vita dei pazienti con malattie rare. Tuttavia, nonostante il concetto di una “ricerca incentrata sul paziente” si stia diffondendo con forza nel panorama scientifico mondiale e della medicina di precisione, le iniziative dedicate ai pazienti sono ancora poche o in fase pilota.
Pur nella sua efficacia, l’organizzazione di questa tipologia di registri incontra alcune criticità: la difficoltà di adesione da parte delle famiglie (delle 104 famiglie che hanno richiesto l’iscrizione al registro, il 26% non ha completato il processo di iscrizione) e una maggior adesione da parte di famiglie con figli minorenni (il 76% dei malati registrati ha un’età ≤18 anni, con una percentuale maggiore di pazienti in età infantile e quindi con una diagnosi recente).
Ciò non compromette il valore del progetto, come sottolinea il dottore Pier Luigi Carriero, Project Manager del Registro: “A nome del team che ha lavorato in questi anni al Risa posso affermare che la coorte di pazienti descritta nel registro, anche se non numerosa come in tutte le malattie rare, offre ad oggi una fotografia della popolazione Angelman in Italia, ancora poco descritta dalla letteratura scientifica”.
“Il Registro Risa è un progetto a cui teniamo molto perché aiuta a comprendere meglio la sindrome dei nostri figli – aggiunge Luca Patelli, presidente dell’Associazione Angelman -. Dando voce a noi famiglie consente di avere una visione completa della salute dei malati che spesso hanno a che fare con più specialisti e terapisti. Ci auguriamo che il Registro possa portare presto a nuovi studi”.
L’adesione al Risa è ancora possibile fino agli ultimi giorni di febbraio sul sito www.registroitalianoangelman.it. Si possono registrare tutte le famiglie italiane che hanno un figlio con la sindrome di Angelman. I dati sono validati dal team scientifico e clinico della Fondazione e protetti secondo i più elevati standard di sicurezza previsti dalle normative europee e italiane sulla privacy. Alla chiusura del Registro seguirà l’elaborazione dei dati raccolti. Per informazioni e assistenza nella registrazione si può chiamare il numero 035.2675134 o scrivere una mail a registroangelman@asst-pg23.it.
Il Registro non è l’unico progetto di From sulla sindrome di Angelman. La Fondazione per la Ricerca Ospedale di Bergamo ha creato anche due borse di studio all’Erasmus Medical Center di Rotterdam, centro all’avanguardia diretto dal professor Ype Elgersma, che è uno dei massimi studiosi su questa malattia.
La prima borsa ha sostenuto gli studi della ricercatrice bergamasca Monica Sonzogni e si è chiusa a giugno 2019 con tre pubblicazioni che la vedono tutte come prima autrice; la seconda sta finanziando l’attività di ricerca di una ricercatrice di Parma, Claudia Milazzo che sta proseguendo idealmente all’Erasmus MC il lavoro di Monica Sonzogni. Le Borse di studio sono -finanziate per 240mila euro complessivi dall’Associazione Angelman, onlus bergamasca che raccoglie fondi per la ricerca su questa sindrome.
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