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“Nostro figlio ha una malattia genetica molto rara: l’unione fa la forza, aiutateci”

Mamma Sabrina e papà Daniele ci raccontano del piccolo Christian, il loro bimbo, che ha un anno e mezzo ed è affetto da una patologia che si chiama tromboastenia di Glanzmann

“Nostro figlio ha una malattia genetica molto rara: ogni informazione e il contributo di tutti sono fondamentali perchè l’unione fa la forza e permette di affrontare le difficoltà”. Così mamma Sabrina Benitozzi e papà Daniele Cavalleri, giovane coppia di Urgnano, raccontano la storia di loro figlio, il piccolo Christian, che ha un anno ed è affetto da una patologia che si chiama tromboastenia di Glanzmann.

Si tratta di un difetto genetico che impedisce l’aggregazione delle piastrine: oltre alle pericolose emorragie spontanee a livello intestinale che lo hanno già costretto a ricoveri ricorrenti con trasfusioni di piastrine, rischia di finire in ospedale svolgendo ogni attività che per un bimbo della sua età sarebbe normale. Microtraumi alle caviglie comportano dolore, gonfiore e impossibilità di camminare liberamente ed è continuamente pieno di lividi che compaiono dopo un urto ma anche in seguito a un semplice contatto con una superficie.
Abbiamo chiesto a Sabrina di parlarci di Christian e delle tante necessità che questa patologia comporta sperando che possano avere il supporto di tante persone.

Quando vi siete accorti che qualcosa non andava?

Un giorno come tanti, quando Christian aveva un mese, mentre gli stavamo cambiando il pannolino, abbiamo cominciato a notare la presenza di alcuni lividi sul suo corpo. Avevano grandezza diversa ed erano un po’ ovunque ma maggiormente si trovavano sotto le ascelle, dove lo prendevamo in braccio, sulle gambe e sulle braccia: comparivano quasi subito, nelle ore successive al cambio di pannolino. Ci siamo insospettiti e abbiamo chiamato la pediatra chiedendole informazioni.

Cosa vi ha detto?

Di portarlo da lei per una visita e, dopo averlo controllato, mi ha detto che non voleva allarmarci ma sarebbe stato meglio andare al pronto soccorso. Ci siamo recati all’ospedale Papa Giovanni XXIII e ci hanno trattenuto per eseguire gli accertamenti e capire di cosa si trattasse. I sintomi erano simili a quelli della leucemia: eravamo ricoverati nell’ultima camera prima dell’oncologia pediatrica e quando mi incontravano molte mamme mi chiedevano se anche mio figlio avesse la leucemia ma io rispondevo che ancora non lo sapevamo. Mi spiegavano che anche i loro bambini avevano iniziato così e ogni volta che sentivo quelle parole era un pianto, una tragedia: la preoccupazione era tantissima, non sapere quale fosse il suo problema era angosciante

Quando è arrivata la diagnosi?

A circa un mese dal ricovero. Dopo aver effettuato svariati accertamenti ed esami genetici abbiamo scoperto che io e Daniele siamo portatori sani della tromboastenia di Glanzmann. L’incontro fra due persone con questo stesso difetto genetico è molto raro e in famiglia non ci sono persone che l’hanno avuta. Questa patologia comporta emorragie spontanee: non deve urtare le superfici, cadere o tagliarsi, ma anche appoggiarsi al tavolo o a un oggetto altrimenti rischia di averne una. Anche i piccoli colpi possono avere conseguenze, per quanto possa stare attenta, succede comunque: per esempio, sei mesi fa avevamo il seggiolino attaccato al tavolo e per guardare i cartoni si appoggiava col petto al bordo del tavolo, mi sono resa conto che gli era rimasto il segno. Ha lividi quotidiani e, quando si vedono, la situazione si può tenere sotto controllo e se dovessero ingrandirsi bisogna andare al pronto soccorso, mentre l’emorragia interna è più pericolosa.

Cosa può accadere in questo caso?

L’emorragia interna non si vede. Può verificarsi dopo un trauma oppure spontaneamente, come è successo un mese fa. Nell’arco di 15 giorni ha avuto due emorragie, una intestinale spontanea e una dovuta molto probabilmente giocando su un normalissimo cavalluccio a dondolo: era seduto e dondolandosi ha avuto un’emorragia, non ha picchiato contro niente ed è bastato il contatto con la sella. È un bambino di 22 mesi ed è vivace, ha le sue esigenze: nei limiti del possibile abbiamo cercato di imbottire tutta la casa – angoli, spigoli e mobili – ma non è semplice. Tre giorni fa è scivolato e ha battuto il mento contro lo spigolo del mobile della sala e lo stiamo tenendo d’occhio per vedere se l’emorragia si fermerà oppure no. Altri problemi, poi, riguardano gli arti.

Ci spieghi

Camminando un po’ di più durante il giorno gli si sono gonfiati i piedini: non capivamo perchè – non credevamo che anche questo potesse dipendere dalla mutazione – invece avviene per microtraumi che comportano dolore, gonfiore e per qualche giorno non riesce a camminare. Contattando altre persone che hanno questa patologia, all’età di 19 anni alcune sono rimaste sulla sedia a rotelle mentre altre no.

Il piccolo Christian con mamma Sabrina e papà Daniele
famiglia christian cavalleri

Cosa si sa di questa malattia?

Ancora poco o niente. Cercando su internet si trovano solo poche righe: attualmente non esiste una cura, nessuna terapia e non ci sono nemmeno trattamenti da eseguire preventivamente oppure per agire sui sintomi. Il proseguimento cambia molto a seconda dei casi: alcuni soggetti hanno un malfunzionamento piastrinico, mentre quelle di Christian non funzionano.

Immagino che le difficoltà siano tante

Abbiamo dato vita a una raccolta fondi per sostenere la ricerca o, in alternativa, un’opportunità importante per Christian. Settimana scorsa, poi, sono riuscita a contattare la mamma di una ragazza nata anche lei con questa malattia: si è sottoposta al trapianto di midollo osseo ed esiste una possibilità – anche se molto rischiosa – di poterlo effettuare. L’ha eseguito a due anni e mezzo e oggi a 16 anni è completamente guarita. Ne abbiamo parlato con i medici e volevamo sapere più informazioni. Al San Matteo di Pavia c’è un’equipe all’avanguardia: questa bambina 13 anni fa ha effettuato il trapianto dal professor Franco Locatelli.

Quali sono i rischi?

La mamma di questa ragazza mi ha spiegato che non è stato facile perchè devono azzerare le difese immunitarie completamente e prima di fare il trapianto si deve effettuare la chemioterapia: sua figlia ne ha eseguiti tre cicli prima dell’intervento e due dopo. Ci piacerebbe molto avere un colloquio con il professor Locatelli per capire cosa possiamo fare.

Christian Cavalleri
christian cavalleri

La raccolta fondi potrebbe aiutarvi nel caso del trapianto?

Se dovessimo effettuare il trapianto, bisognerebbe rimanere un mese in ospedale e poi alloggiare nel raggio di alcuni km dell’ospedale per un eventuale rigetto per quattro mesi: vuol dire che dobbiamo andare a Roma, a Pavia o in un’altra città per almeno questo periodo. Daniele dovrebbe assentarsi dal lavoro e prendere l’aspettativa senza retribuzione, mentre io non lavoro per stare accanto a Chistian: un mese fa ho lavorato come scaffalista di notte per non fargli sentire la mia mancanza di giorno, poi è stato ricoverato e abbiamo sospeso il contratto perchè volevano una continuità lavorativa che non potevo garantirgli. L’ideale per me sarebbe trovare un’occupazione che potessi svolgere da casa perchè ho bisogno di lavorare: ho la volontà, il bisogno ma non ho i mezzi per poterlo fare.

Christian percepisce un’invalidità civile?

Gli è stata riconosciuta l’indennità di frequenza che permette di essere rimborsati quando si svolge fisioterapia ma nel caso di mio figlio non serve. Economicamente non percepiamo nulla, l’unica cosa che non paghiamo è il bollo auto annuale e di certo non basta. Servirebbe un sostegno economico da parte della previdenza sociale, che sia l’accompagnamento o un aiuto. I medicinali li paghiamo, non sono detraibili, per esempio prende quotidianamente il ferro e un coagulante che serve per fermare un’eventuale emorragia e deve assumerlo spesso. Gli è stata data l’invalidità per anno anche se non guarirà e dovremo fare le visite ogni volta che scadrà. Un’altra esigenza è quella di avere un accompagnatore quando frequenterà la scuola materna perchè è importante che qualcuno lo osservi e nel caso cadesse mi dicesse dove ha urtato perchè l’emorragia interna non si vede.

È possibile avere ulteriori informazioni e dare il proprio contributo alla raccolta fondi accedere alla pagina “Un aiuto per Christian“.

Per qualsiasi segnalazione scrivere un’e-mail a redazione@bergamonews.it: Bergamonews provvederà a inoltrare i vostri messaggi alla famiglia di Christian

 

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