“Io e la malattia del nervo ottico: quante speranze dalla scoperta delle staminali”

Finalmente ci siamo, è arrivata la svolta. O almeno può esserlo. In ogni caso rappresenta un importante passo per curare molte patologie del nervo ottico, quindi – spero con tutto il cuore – anche la neuropatia ottica di Leber (Lhon): questa malattia rara, che sto faticosamente sopportando da 13 anni, danneggia il nervo ottico comportando un improvviso e grave calo della vista che non vedo l’ora di recuperare.

Sono state queste le prime cose che ho pensato subito dopo aver letto che per la prima volta sono state isolate cellule staminali nel nervo ottico, ovvero il treno di fibre nervose che porta le immagini catturate dall’occhio al cervello.

La scoperta delle staminali neurali del nervo ottico, dopo ben 53 sperimentazioni, si deve a un team dell’università del Maryland (Stati Uniti) coordinato da Steven Bernstein e potrebbe portare a nuove cure per malattie del nervo ottico come il glaucoma e altre patologie. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Pnas e la notizia ha cominciato a diffondersi ieri, martedì 4 agosto 2020.

Studiando le staminali nel nervo ottico gli esperti hanno scoperto che intervengono nella sua crescita e nella sua riparazione. E nello specifico che possono essere indotte a differenziarsi in diversi tipi di cellule neurali fondamentali per la riparazione cellulare e la sostituzione cellulare in varie regioni del cervello.

È una novità rivoluzionaria e apre nuove prospettive terapeutiche per chi ha questo tipo di patologie, ma più in generale – potenzialmente – per tutti. Di solito quando giornali e televisioni parlano delle malattie degli occhi si concentrano sui problemi più comuni o al massimo sulla retina, un altro settore che necessita di studi e terapie, ma non va dimenticato il nervo ottico, che ha altrettanto bisogno di trovare cure. E si, questa volta al centro dell’attenzione c’è proprio questo campo di ricerca che fortunatamente vede impegnati bravissimi ricercatori e specialisti in Italia e all’estero. Grazie al loro lavoro in questi anni si è giunti anche alla sperimentazione di una terapia genica che include pazienti portatori della mutazione G11778A nel gene ND4 e che prevede la somministrazione di un trattamento che sfrutta le proprietà di un virus adeno-associato di veicolare una versione non mutata di questo gene.

E non è tutto: sempre dagli Stati Uniti arrivano altre buone news riguardo ai trattamenti delle malattie mitocondriali, cioè causate da difetti dei mitocondri, le “centrali energetiche” delle cellule (e la neuropatia ottica di Leber appartiene a questa famiglia di patologie). Alcuni ricercatori hanno scoperto che una particolare tossina prodotta dal batterio Burkholderia cenocepacia può raggiungere il dna mitocondriale e modificare uno dei mattoncini che compongono il materiale genetico. Un progresso fondamentale per lo sviluppo di terapie geniche per queste patologie. Il gruppo di ricerca – guidato dal biologo del Broad Institute del MIT David R. Liu e da Joseph D. Mougous, microbiologo della University of Washington School of Medicine – ha raggiunto ottimi risultati grazie alla collaborazione tra i due centri coinvolti.

La notizia dell’isolamento delle staminali nel nervo ottico si aggiunge a questo contesto e dà nuove speranze: quando l’ho appresa sono stato pervaso da un grande entusiasmo che sta proseguendo tuttora lasciando intravedere la possibilità di beneficiare della terapia sperando che i tempi siano il più veloce possibile. Se tutto andasse a buon fine significherebbe superare i disagi e le limitazioni che derivano dalla difficoltà visiva e che risultano complicati da capire da parte di chi non vive questa situazione. Il mio pensiero corre inevitabilmente alla possibilità di guidare l’automobile, che per me e molte altre persone alle prese con la Lhon sarebbe l’emblema della svolta e l’inizio di una nuova vita, un traguardo che oggi sento più vicino.

Solamente il pensiero dà speranza ed entusiasmo: voglio essere fiducioso e, nell’augurare buon lavoro ai ricercatori, spero di potervi dare presto aggiornamenti per condividere con voi una grandissima gioia.