La presidenza nazionale dell’Unione Italiana dei Ciechi e degli Ipovedenti invita i pazienti affetti da Amaurosi congenita di Leber di tipo 10 (LCA10) a prendere contatto con la Macula & Genoma Foundation Onlus (via Donatello 37, 00196 Roma, tel. 063200369, comitatoscientifico@maculagenomafoundation.org) per valutare la possibilità di partecipare a uno studio clinico internazionale di fase avanzata (fase III) finalizzato a valutare i risultati di nuovo farmaco sperimentale (sepofarsen) con efficacia già testata da precedenti studi clinici di fase I e II.
Per la LCA di tipo 10 (LCA10) causata dalla mutazione p.Cys998X del gene CEP290 è in fase di sperimentazione un farmaco basato sull’utilizzo di oligonucleotidi antisenso (AON, dall’inglese Antisense Oligonucleotide), piccole molecole in grado di correggere la produzione altrimenti difettosa della proteina CEP290, indispensabile per la sopravvivenza dei fotorecettori (coni e bastoncelli). Il farmaco, denominato sepofarsen (precedentemente noto come QR-110), prodotto dalla ProQR Therapeutics, ha già dimostrato sicurezza ed efficacia in studi clinici di fase I e II, e dal 15 aprile scorso è oggetto di uno studio clinico denominato Illuminate, i cui risultati sono attesi per la fine del 2020.
“Illuminate” è uno studio clinico prospettico di fase III, randomizzato, in doppio cieco, con controlli sham, della durata di 24 mesi, che si ripropone di verificare l’efficacia di sepofarsen nelle dosi attive di 40 μg e 80 μg in 30 pazienti di età adulta e infantile (a partire degli 8 anni) affetti da LCA10 dovuta alla mutazione p.Cys998X del gene CEP290, in eterozigosi o omozigosi, e con miglior acuità visiva corretta (BCVA) pari o superiore a 3.0 logMAR.
Lo studio clinico sta ancora arruolando partecipanti e poiché tra le condizioni necessarie per entrarvi a fare parte vi è la presenza della mutazione p.Cys998X, l’individuazione e la caratterizzazione del difetto genetico di ogni paziente con LCA10 sono indispensabili per determinarne la possibilità di arruolamento. La Macula & Genoma Foundation Onlus si sta occupando di individuare sul territorio italiano pazienti affetti da LCA10 idonei a ricevere il trattamento con sepofarsen proponendo loro un test genetico in grado di verificarne l’eligibilità.
Amaurosi congenita di Leber
L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una distrofia retinica caratterizzata da cecità e risposte inferiori alla soglia alla stimolazione elettrofisiologica, associate ad una grave compromissione della vista nel primo anno di vita.
La LCA è caratterizzata da una grave riduzione dell’acuità visiva o da cecità che esordisce nel primo anno di vita. A seconda della causa genetica, si osservano risposte pupillari lente, movimenti oculari erratici, fotofobia, ipermetropia marcata, nistagmo, strabismo convergente e cheratocono.
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