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Sindrome di Angelman: “Compilare il registro per avere informazioni e trovare la cura”

Venerdì 15 febbraio ricorre la giornata mondiale della sindrome di Angelman, malattia neurologica rara, di origine genetica,

Venerdì 15 febbraio ricorre la giornata mondiale della sindrome di Angelman. Si tratta di una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo mentale, disabilità motorie, seri disturbi del linguaggio e, spesso, epilessia e disturbi del sonno.

Si è scelto questa data in modo che cadesse a febbraio, il mese delle malattie rare, e fosse il giorno 15, che indica il cromosoma alterato nella sindrome.

L’esatta incidenza della sindrome di Angelman è tuttora incerta: si stima ci sia un caso ogni 15.000 – 20.000 nuovi nati. Per questo a febbraio dello scorso anno FROM, la Fondazione per la Ricerca Ospedale di Bergamo, con la collaborazione e il supporto dell’Associazione Angelman Onlus, ha creato il “Registro italiano Sindrome di Angelman” (RISA), un progetto di ricerca nazionale che raccoglie le informazioni demografiche, genetiche e cliniche relative alle persone affette dalla sindrome di Angelman in Italia. Si chiuderà alla fine di febbraio 2021, termine ultimo per registrarsi.

Il RISA, online dal febbraio 2018, ha l’obiettivo di migliorare la comprensione della storia naturale e l’impatto della sindrome di Angelman nel corso della vita, mettere a punto ulteriori studi e informare le famiglie dei malati sullo stato di avanzamento della ricerca, con particolare riguardo alle nuove opzioni terapeutiche. Si avvale di un data base innovativo, alimentato direttamente dai genitori/care giver/tutori dei pazienti affetti dalla sindrome. Propone alle famiglie un questionario articolato in diverse sezioni che riguardano la storia della diagnosi e della malattia per avere una ‘fotografia’ quanto più completa del paziente. I dati inseriti dalle famiglie vengono verificati e validati scientificamente sulla base dei referti forniti dalle stesse, per garantire appieno la correttezza delle informazioni acquisite.

“Tutto questo costituisce un’importante novità nel panorama della lotta alla sindrome di Angelman, non solo dal punto di vista medico-scientifico, ma anche da quello sociale – dichiara il professor Tiziano Barbui, direttore scientifico della FROM -. Le problematiche di ricerca e assistenziali relative alla malattie rare sono sempre state oggetto di attenzione da parte sia della FROM che dell’Ospedale Papa Giovanni, dove è stata istituita una Unità Operativa dedicata, di cui è responsabile il dottor Arrigo Schieppati”.

“Il registro rende i pazienti protagonisti attivi della ricerca e consente uno studio più efficace -sottolinea il dottor Francesco Biroli, responsabile dell’area di ricerca di neuroscienze della FROM e responsabile scientifico del RISA – i pazienti e le famiglie sono infatti più inclini a condividere dati e informazioni se mantengono un ruolo attivo nella ricerca e ricevono riscontri periodici sullo stato di avanzamento dei progetti. Trattandosi di una sindrome rara, il vantaggio è duplice, infatti i dati clinici così ottenuti possono essere utilizzati non solo per lo sviluppo di nuove terapie, ma anche per migliorare le politiche socio sanitarie nazionali dedicate all’assistenza di questi pazienti”.

Le informazioni vengono registrate osservando le norme sulla tutela della riservatezza. “Il RISA è realizzato con criteri standardizzati e omogenei rispetto a quelli adottati a livello internazionale e secondo le più rigide norme europee sulla privacy, a tutela e nel rispetto della persona” assicura la dottoressa Eleonora Sfreddo, direttrice operativa di FROM.

Grazie alla rete tra le associazioni – in particolare l’Associazione Angelman, che è finanziatrice del registro, e l’associazione Il Sorriso Angelman – e grazie al passaparola tra le famiglie, il RISA raccoglie ad oggi i dati di 70 pazienti, provenienti da 13 regioni italiane (di questi 50 hanno completato l’intero questionario e 20 si sono iscritti ma non hanno ancora inserito tutte le informazioni richieste).

Il 40% dei malati iscritti al registro appartiene alla Lombardia, di questi 12 provengono dall’area bergamasca. Seguono Emilia-Romagna, Puglia, Toscana, Campania, Lazio, Veneto, Marche, Friuli-Venezia Giulia, Liguria, Piemonte, Trentino-Alto Adige ed Umbria. L’80% dei malati censiti ha un’età inferiore ai 18 anni e il 60% è di sesso femminile.

Seppur numericamente limitato, il campione di malati finora inserito nel RISA restituisce un chiaro spaccato del quadro clinico della sindrome.

“Accanto ai sintomi più caratteristici, come il ritardo mentale e psicomotorio, l’assenza di linguaggio, l’epilessia e i disturbi del sonno, si possono associare altre condizioni patologiche, talvolta anche gravi se non si pone un rimedio – spiega il dottor Pier Luigi Carriero, medico della FROM responsabile operativo del RISA – Basti pensare alle cure dentarie, che rendono frequentemente necessaria l’ospedalizzazione, i disturbi gastrointestinali (in particolare il reflusso), o i disturbi oculari (ad esempio lo strabismo) e le alterazioni anatomiche come scoliosi e piedi piatti, che, oltre alla correzione, possono richiedere un intervento chirurgico e, in alcuni casi, costringono le famiglie a una vera e propria migrazione sanitaria. Sono problemi emersi dal registro, che stiamo seguendo con interesse, perchè migliorare la ricerca su questi sintomi potrebbe essere molto importante per migliorare la qualità di vita dei malati e delle famiglie”.

“L’adesione al RISA è su base volontaria, quindi il registro non può ancora dare indicazioni attendibili su quanti siano in Italia i pazienti Angelman – afferma il dottor Francesco Biroli. È molto importante che sempre più famiglie di bambini e adulti affetti dalla sindrome si registrino per avere dati il più possibile rappresentativi della sindrome e della sua diffusione a livello nazionale”.

Il progetto RISA è stato finanziato interamente dall’Associazione Angelman: “Il Registro italiano Sindrome di Angelman è un progetto che abbiamo fortemente voluto, perchè lo riteniamo fondamentale – dichiara Luca Patelli, presidente della Associazione Angelman . Perché i dati siano di qualità, le famiglie sono chiamate a svolgere un ruolo principale: condividendo informazioni sulla salute dei nostri figli, noi genitori avviamo un processo che permette a istituzioni e medici di studiare la sindrome di Angelman e cercare una cura che li possa guarire. Sappiamo che trovare il tempo per registrarsi non è facile, perchè la cura dei nostri figli richiede molto impegno e l’uso del pc non è per tutti immediato, tuttavia rivolgiamo un invito alle famiglie dei malati a registrarsi e, in caso di difficoltà, a contattare FROM, che potrà aiutarli e assisterli in questo percorso”.

Per iscriversi al RISA bisogna accedere al sito internet dedicato www.registroitalianoangelman.it, accreditarsi, firmare il consenso informato e compilare i diversi moduli del questionario. La famiglia/caregiver/tutore può compiere queste operazioni in completa autonomia, grazie anche a un videotutorial che spiega cosa fare. Chi avesse difficoltà può rivolgersi a FROM e chiedere di essere assistite in ogni fase della registrazione contattando il responsabile via e-mail registroangelman@asst-pg23.it oppure telefonicamente al numero 035/2675134 dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 12.30 e dalle 14.30 alle 16.

Il progetto RISA è stato finanziato interamente dall’Associazione Angelman:“Il Registro italiano Sindrome di Angelman è un progetto che abbiamo fortemente voluto, perchè lo riteniamo fondamentale – sottolinea Luca Patelli, presidente della Associazione Angelman . Perché i dati siano di qualità, le famiglie sono chiamate a svolgere un ruolo principale: condividendo informazioni sulla salute dei nostri figli, noi genitori avviamo un processo che permette a istituzioni e medici di studiare la sindrome di Angelman e cercare una cura che li possa guarire. Sappiamo che trovare il tempo per registrarsi non è facile, perchè la cura dei nostri figli richiede molto impegno e l’uso del pc non è per tutti immediato, tuttavia rivolgiamo un invito alle famiglie dei malati a registrarsi e, in caso di difficoltà, a contattare FROM, che potrà aiutarli e assisterli in questo percorso”.

Il registro dei malati italiani non è il solo progetto di FROM sulla sindrome di Angelman. La Fondazione per la ricerca dell’Ospedale di Bergamo ha attivato una borsa di studio – anche questa finanziata per intero dall’Associazione Angelman (del valore di 120mila euro) – per una ricercatrice bergamasca, la dottoressa Monica Sonzogni, che sta studiando la malattia all’Erasmus Medical Center di Rotterdam, centro europeo all’avanguardia in questo tipo di patologie, diretto dal professor YpeElgersma, uno dei massimi esperti sulla sindrome di Angelman.
La borsa ha una durata di quattro anni e terminerà nel mese di giugno 2019. I risultati del lavoro di ricerca hanno portato a una recente pubblicazione scientifica sull’argomento. Visto il bilancio positivo di questa esperienza, la collaborazione tra FROM e Associazione Angelman con il centro di ricerca olandese proseguirà. Nelle prossime settimane verrà istituita una nuova borsa di studio – sempre di quattro anni, e finanziata dall’ Associazione Angelman.

Per avere informazioni sulle possibilità terapeutiche per la sindrome di Angelman, abbiamo chiesto aggiornamenti al dottor Pier Luigi Carriero, responsabile medico del registro Angelman.

Che opzioni ci sono oggi per curare questa patologia?

Al momento esistono solo terapie sintomatiche che alleviano l’importanza di alcuni sintomi come l’epilessia o i disturbi del sonno. La malattia, infatti, spesso esordisce con un episodio di epilessia e successivamente si arriva alla diagnosi di Angelman, un passo fondamentale per individuare le possibilità terapeutiche che possano dare benefici al paziente. I casi riscontrati sono diversi tra loro: circa i 2/3 evidenziano una delezione, cioè la mancanza di parte del cromosoma 15, mentre in altri casi si riscontrano altre anomalie. E occorre considerare che è una malattia genetica ma non è ereditaria: molte famiglie che hanno un bambino o una bambina Angelman ne hanno altri sani.

Che ruolo può avere la prevenzione?

Si può effettuare uno screening prenatale. In gravidanza la mamma può effettuare una particolare indagine detta amniocentesi molecolare, che identifica non solo le alterazioni macroscopiche evidenziate con la tecnica tradizionale (alterazioni del numero o della forma dei cromosomi, tipiche ad esempio della sindrome di Down), ma anche alterazioni di piccole dimensioni altrimenti non rilevabili caratteristiche della sindrome di Angelman.

Quali sono i sintomi?

Ce ne sono molti, tra i quali: ritardo motorio, nella crescita, mancanza o difficoltà nel linguaggio, problematiche di tipo epilettico e disturbi del sonno. Accanto a questi aspetti più caratteristici, si possono associare altre condizioni patologiche, talvolta anche gravi se non si pone un rimedio. Basti pensare alle cure dentarie, che rendono frequentemente necessaria l’ospedalizzazione, i disturbi gastrointestinali (in particolare il reflusso) o i disturbi oculari (ad esempio lo strabismo) e le alterazioni anatomiche come scoliosi e piedi piatti, che, oltre alla correzione, possono richiedere un intervento chirurgico. Sono problemi emersi dal registro, che stiamo seguendo con interesse, perchè la ricerca su questi sintomi è fondamentale per migliorare la qualità di vita dei malati e delle famiglie.

Il traguardo è la terapia genica?

Si. L’obiettivo è che si possa ripristinare la parte di cromosoma che, per motivi sconosciuti, presenta questa mancanza. In alcuni centri ci stanno lavorando anche se è necessario ancora un po’ di tempo: i risultati dei test effettuati sui topolini in laboratorio hanno avuto esiti incoraggianti ma ci vorrà presumibilmente qualche anno prima di poter applicare la terapia sulle persone. Questa è la parte più delicata ma siamo fiduciosi.

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