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Al papa giovanni

Sindrome di Angelman, a Bergamo il primo registro: dal database una speranza per la ricerca

Raccoglierà i pazienti italiani affetti dalla malattia grazie alle segnalazioni delle famiglie, sarà attivo nel febbraio 2018: "Un primo passo per migliorare la conoscenza di questa rara patologia"

Nasce a Bergamo il primo registro nazionale che raccoglie i pazienti italiani affetti dalla Sindrome di Angelman, una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico che si stima ogni anno possa colpire fra i 20 e i 40 nuovi nati in Italia. Una malattia rara, caratterizzata da un serio ritardo cognitivo, problemi motori e assenza di linguaggio verbale, per la quale ancor oggi non esiste una fotografia completa e dettagliata sulle dimensione del fenomeno e delle sue implicazioni.

Il progetto, reso possibile dalla collaborazione tra l’Ospedale Papa Giovanni XXIII, l’Associazione Angelman Onlus e la FROM – Fondazione di Ricerca dell’Ospedale di Bergamo – mira a portare alla luce il numero e le storie dei pazienti colpiti dalla malattia, cercando di mettere in rete le strategie di ricerca più aggiornate e identificare nuovi e possibili orizzonti terapeutici.

LA STORIA – SINDROME DI ANGELMAN, GIOVANE BIOLOGA BERGAMASCA IN OLANDA PER CERCARE LA CURA

Il registro dovrebbe essere attivato a febbraio 2018. Potranno accedervi tutti i genitori di bambini o adulti con diagnosi (anche solo clinica) di sindrome di Angelman residenti in Italia. Per facilitare l’accesso, il registro sarà creato con un database innovativo che permetterà alle famiglie stesse di inserire i dati del proprio malato: “Basterà accedere al sito internet dedicato, accreditarsi, firmare il consenso informato e, una volta ottenuta la password, compilare i moduli del questionario – spiega Pier Luigi Carriero, project manager del Registro Italiano Angelman -. I dati saranno poi da noi validati e verificati per garantir a pieno la correttezza dell’inserimento”. “A garanzia della tutela dei dati dei pazienti le attività del registro saranno controllate da un comitato scientifico – aggiunge Tiziano Barbui, direttore scientifico di From -. I dati saranno poi depositati nel database attraverso una procedura di massima tutela per la privacy e la sicurezza”.

Ospedale di Bergamo

“Non può esservi ricerca senza la raccolta di dati significativi – spiega Carlo Nicora, presidente di From e direttore generale dell’ASST Papa Giovanni XXIII -. La creazione di un database è il primo passo per migliorare la conoscenza di questa malattia e per sostenere la ricerca di base, clinica ed epidemiologica”.

Ideatore e promotore del registro Luca Patelli, presidente dell’Associazione Angelman Onlus nata a Credaro nel 2012: “Un progetto al quale stavamo lavorando da tempo – afferma -. I nostri volontari, i benefattori e gli sponsor hanno contribuito in maniera decisiva e per questo li voglio ringraziare. Disporre di questi dati sarà fondamentale per ricercatori e medici impegnati nella messa a punto delle future terapie”.

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