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Tumore al seno: individuata variante genetica grazie al contributo del Papa Giovanni

Individuata una nuova mutazione genetica in grado di predire il rischio di ammalarsi di carcinoma alla mammella: la scoperta è stata effettuata da un gruppo di ricercatori inglesi dell’Università di Cambridge in collaborazione con l’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, l’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare di Milano e all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.

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Individuata una nuova mutazione genetica in grado di predire il rischio di ammalarsi di carcinoma alla mammella: la scoperta è stata effettuata da un gruppo di ricercatori inglesi dell’Università di Cambridge in collaborazione con l’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, l’Istituto FIRC di Oncologia Molecolare di Milano e all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo.

Appena pubblicata sulle pagine del New England Journal of Medicine, la ricerca ha messo in evidenza che le donne portatrici di variazioni a carico del gene PALB2 hanno, rispetto al resto della popolazione, un rischio di sviluppare un carcinoma alla mammella maggiorato di otto-nove volte entro i 40 anni, di sei-otto volte tra i 40 e i 60 anni e di cinque volte oltre i 60 anni. Le medesime mutazioni del gene sono inoltre responsabili di un rischio di ammalarsi di questo tumore pari al 14% entro i 50 anni e al 35% dopo i settanta. “L’innovazione portata da questa ricerca – spiega Paolo Radice, direttore del Dipartimento di medicina predittiva e per la prevenzione dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano – è aver quantificato il rischio per chi ha la mutazione PALB2: la predisposizione al cancro alla mammella per varianti di questo gene, normalmente impegnato nella riparazione dei danni al DNA, era nota da tempo, ma la reale entità del rischio non era ancora stata definita”.

E se si è portatrici di mutazioni a carico di questo gene? “Va precisato – continua Radice – che avere tale mutazione non equivale alla certezza di ammalarsi, ma indica alle pazienti solamente la necessità di un monitoraggio attento e continuo”. Nel corso dello studio sono stati analizzati i dati genetici di 362 persone provenienti da 154 famiglie con mutazioni del gene PALB2 identificate da 14 gruppi di ricerca di otto Paesi (Australia, Belgio, Canada, Finlandia, Gran Bretagna, Grecia, Italia, Stati Uniti). I nuclei familiari coinvolti erano negativi alle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 – già noti per il loro coinvolgimento nello sviluppo del cancro al seno – e dovevano aver registrato almeno un caso di tumore al seno al proprio interno: ciò ha permesso di garantire la relazione causale tra le mutazioni di PALB2 e la neoplasia.

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