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16 Settembre 2014 - Ultimo aggiornamento: 20:58
Argomento: 
La scoperta
Una buona notizia per i malati con sindrome di Angelman, malattia rara ma che coinvolge anche alcuni bambini bergamaschi. ?? stato scoperto come attivare il gene UBE3A.

Una cura per la sindrome di Angelman

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Una buona notizia per i malati con sindrome di Angelman, malattia rara ma che coinvolge anche alcuni bambini bergamaschi.  È stato scoperto come attivare il gene UBE3A. La scoperta è di quelle epocali e segna un passo decisivo che potrebbe condurre in pochi anni ad una terapia per i bambini affetti dalla sindrome.
La scoperta è stata effettuata sui topi da un gruppo di ricercatori guidati dallo studioso americano Ben Philpot e dal professore olandese Ype Elgersma impegnati da anni nello studio della sindrome.
Gli importanti risultati raggiunti dalle due equipe sono stati presentati venerdì 7 ottobre scorso a Trevi nell’ambito del 16esimo Congresso Nazionale dell’Orsa (Organizzazione Sindrome di Angelman).
La Sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a una delezione (perdita) o mutazione del gene UBE3A che colpisce un bambino ogni 13/15mila nati (ma probabilmente il numero è sottostimato). I bambini affetti dalla sindrome presentano problemi a livello motorio, ritardi cognitivi e epilessia. Quindici anni fa è stato scoperto il gene responsabile della sindrome, il gene UBE3A, appunto. Ora, dopo quattro anni di sperimentazione, si sta testando un farmaco che consente di agire sul gene UBE3A e di attenuare fino a far scomparire tutti i sintomi.
Le ricerche in atto sono due: lo studioso olandese Elgersma sta cercando di dimostrare la reversibilità della malattia nelle varie fasi di età riattivando il gene UBE3A; lo studioso americano Philpot sta testando quale farmaco può risultare idoneo per riattivare e produrre l’UBE3A.
«È stato fatto un grandissimo passo avanti, dobbiamo avere tantissima speranza» - ha detto il dottor Ype Elgersma dell’Erasmus MC University Hospital GE Rotterdam dinanzi a una platea attentissima -. Quest’anno è stata fatta la più importante scoperta degli ultimi anni: siamo stati in grado di realizzare in laboratorio un topino con la sindrome di Angelman. Ora stiamo affrontando la seconda parte della sperimentazione: cercare di far tornare il topino sano riportando in funzione il gene».
La ricerca condotta da Philpot ha mostrato che è possibile utilizzare un farmaco per accendere il gene UBE3A paterno per lungo periodo (quindi dovrebbero bastare bassi quantitativi di farmaco per curare la malattia): «È una scoperta entusiasmante – ha affermato il dottor Ben Philpot del Department of Cell and Molecular Physiology UNC School of Medicine Usa -. È la prima volta che si è riusciti ad accendere il gene UB3A con un farmaco».
«Nei bambini Angelman – ha spiegato Philpot - il gene UBE3A materno è andato perso. Grazie a questo farmaco di risveglio è possibile accendere quello paterno e far venire meno i deficit legati alla malattia: i problemi motori, l’atassia, i ritardi cognitivi e l’epilessia». «Cerchiamo la terapia per migliorare i deficit della sindrome - ha detto Philpot - non sappiamo ancora se il farmaco può avere effetti negativi. Va testato nei topi poi se i risultati si riveleranno promettenti potrà essere sperimentato sulle persone».
I ricercatori sono convinti della possibilità di sviluppare una terapia ma invitano a un «cauto ottimismo» per non generare nelle famiglie false speranze.
L’Orsa che finora ha finanziato la ricerca è decisa ad avanti su questa strada perché «Questa ricerca è più che una speranza» dice il dottor Maurizio Elia dell’Istituto Oasi Maria S.S. Troina.
Il prossimo anno si annuncia decisivo. Nei prossimi mesi le equipe dei professori Philpot e Elgersma dovranno completare gli esperimenti sui topi per trovare la risposta ad alcune domande fondamentali: quale è il dosaggio giusto, per quale via somministrare la terapia, a quale età è meglio iniziare le cure?
Bisogna capire anche fino a che punto i sintomi della malattia sono reversibili. Se lo sono al 100%, se lo sono solo in parte e fino a quale età dei pazienti vi sono opportunità di cura. Alcune domande troveranno risposta da altre.
«Per avere il farmaco ci vorrà qualche anno – dice il professor Elia - L’esperienza con terapie di questo genere con l’Alzheimer insegna che bisogna essere molto cauti nel passaggio all’uomo. Se i risultati sulla sperimentazione sui topi saranno rilevanti ci saranno agenzie e comitati bioetici come l’EMEA, l’Agenzia Europea per la valutazione dei medicinali, che stabiliranno protocolli precisi. Sicuramente si pongono due problemi: il primo è che queste terapie non possono essere sperimentate sui bambini piccoli, il secondo è che i danni nei bambini più grandi pare siano recuperabili con maggiore difficoltà».
Quattro-cinque grandi case farmaceutiche statunitensi, tra cui la Kaiser (l’azienda farmaceutica di euroscienza più grande al mondo) stanno osservando con interesse le ricerche di Philpot e Elgersma e sembrano interessate a produrre il farmaco. E questo è un segnale importante.
La scoperta di Philpot e Elgersma potrebbe riservare ulteriori applicazioni in campo genetico: il farmaco in teoria potrebbe rivelarsi utile anche per alcune tipologie di autismo (dal momento che anche l’autismo trova le sue cause nel gene UBE3A) ma si tratta di un’ipotesi da verificare.
«Quanto illustrato dal professor Ben Philpot mi ha sorpreso – commenta il presidente dell’Orsa Tommaso Prisco - Quello che ci ha detto dà man forte agli obiettivi e alle idee della nostra associazione. Il nostro scopo primario è dare una migliore qualità di vita ai malati Angelman e alle loro famiglie. L’ottimismo deve sempre essere cauto altrimenti si alimentano facili speranze».
Per Vincenzo Raia, responsabile Orsa della Lombardia «siamo arrivati a un punto cruciale della ricerca. Philpot e Elgersma sono arrivati ad accendere il gene UB3A nei topi. Adesso questi studi dovranno essere perfezionati sui topi per poi fare degli studi sull’uomo nelle varie fasce d’età.
Speriamo che vada tutto per il meglio come è stato finora e che l’anno prossimo ci diano una bella notizia. Per tutte le persone affette dalla sindrome di Angelman si prospetta un farmaco per farli stare meglio».
«Il comitato scientifico dell’Orsa – informa Raia - sta lavorando a un database che dia una immagine il più possibile veritiera del numero e delle specifiche caratteristiche di tutti i malati presenti in Italia. Si tratta di un lavoro gigantesco, importantissimo per lo studio della malattia e che si rivelerà fondamentale per applicare la cura ai singoli casi».
La ricerca progredisce velocemente e necessita di risorse ingenti e tempestive. In due/tre anni dovrebbero essere completate tutte le prove e si potrebbe arrivare a un brevetto. «L’Orsa finora è stata l’unica a finanziare la ricerca del dottor Engersma all’Erasmus University di Rotterdam – spiega Raia - ma per far progredire gli studi è fondamentale l’aiuto degli enti pubblici, del Ministero della Sanità; abbiamo bisogno dell’aiuto di tutti».
Per aiutare i malati è necessario destinare i fondi all’associazione Orsa onlus Treviso che li destinerà direttamente ai ricercatori. Chi volesse sostenere questa importante iniziativa può effettuare un versamento sul conto corrente postale intestato all’Orsa – Organizzazione Sindrome di Angelman onlus Treviso numero 390310 oppure un bonifico
Per maggiori informazioni: info@sindromediangelman.org; - www.sindromediangelman.org.

 

COS’È LA SINDROME DI ANGELMAN
La Sindrome di Angelman è una malattia rara dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting che comporta gravi difficoltà a comunicare, gravi ritardi mentali, difficoltà motorie e crisi epilettiche.
In Italia si stimano più di 4.000 malati ma la sindrome è drammaticamente sottodiagnosticata.

L’ORSA ONLUS
L’Orsa è un’organizzazione di volontariato senza fini di lucro nata nel 1996 su iniziativa di un gruppo di genitori di bambini malati che opera sul territorio nazionale per far conoscere la sindrome, supportare le famiglie coinvolte, promuovere la ricerca e formare terapisti specializzati.
Per aiutare i bambini affetti dalla Sindrome di Angelman a comunicare è possibile affidarsi alla Comunicazione Aumentativa (CAA), un approccio terapeutico che si basa sulla stimolazione di una modalità di comunicazione alternativa al linguaggio verbale.
 

Commenti

bet:
Grazie Marilena! A nome di tutti i nostri bambini e delle famiglie. Continua a tenere le dita incrociate per noi. Come hai compreso il tempo è importantissimo..

marilena:
speriamo che la ricerca faccia passi da gigante e in fretta! Lo auguro di cuore a tutti le persone colpite da questa malattia.

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