Dopo anni di ricerche arriva la prima prova concreta sul legame fra le alterazioni del Dna e la comparsa della sclerosi multipla: è stata individuata cioè la prima mutazione genetica responsabile della malattia.
E’ una buona notizia perché di fato apre la strada alla ricerca su farmaci capaci di agire non più solo sui sintomi, ma sulle cause della malattia, sia sul gene stesso sia prima della mutazione.
La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Neuron e sembra aprire anche alla possibilità di una diagnosi precoce della sclerosi multipla basata sui dati genetici, in modo da iniziare la terapie prima della comparsa dei sintomi.
La mutazione è stata scoperta dal gruppo dell’università canadese della British Columbia coordinato da Carles Vilarino-Guell. I ricercatori l’hanno individuata in due famiglie canadesi nelle quali era stata diagnosticata una forma molto aggressiva della malattia. Finora si riteneva che fra il 10% e il 15% delle forme di sclerosi multipla avesse una componente ereditaria, ma finora gli studi di genetica erano riusciti a trovare solo un legame debole tra alcune mutazioni e il rischio di ammalarsi. Questa è la prima volta che si trova un legame sicuro tra una mutazione genetica e la malattia, visto che chi è portatore di tale variante ha il 70% di possibilità di sviluppare la sclerosi nella sua forma più forte.
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